Les anémies héréditaires : un aperçu
Faits saillants
- Tous les enfants et adolescents néo-canadiens devraient subir un test de dépistage de l’anémie à leur arrivée.
- Il faudrait envisager le dépistage des hémoglobinopathies chez tous les enfants et adolescents néo-canadiens à leur arrivée, notamment ceux provenant de populations ethniques à haut risque, au moyen de la chromatographie en phase liquide à haute performance (CLHP) ou de l’analyse de l’hémoglobine (p. ex., électrophorèse de l’hémoglobine), surtout en présence d’anémie microcytaire.
- Le dépistage rapide de la drépanocytose et des thalassémies majeures, de même que leur prise en charge par une équipe multidisciplinaire, peut réduire le taux d’hospitalisations et de graves complications.
- Il faudrait envisager le dépistage d’un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) chez tous les enfants et adolescents d’origine asiatique, africaine et méditerranéenne à leur arrivée, surtout s’ils sont de sexe masculin, s’ils ont présenté un ictère du nouveau-né prolongé ou marqué ou s’il faut les traiter pour un paludisme.
Une approche de l’anémie
Tous les enfants et adolescents néo-canadiens devraient subir un test de dépistage de l’anémie à leur arrivée.1 Ceux qui ont vécu une extrême pauvreté, tels que les réfugiés, sont particulièrement vulnérables à l’anémie ferriprive. Ce type d’anémie est souvent causé par l’interaction complexe entre la malnutrition et des infestations parasitaires gastro-intestinales chroniques ou récurrentes.
L’anémie ferriprive et la thalassémie sont les principales causes d’anémie microcytaire chez les enfants. L’inflammation attribuable à une maladie chronique, au saturnisme et, dans de rares cas, à une anémie sidéroblastique en sont également parfois responsables.2
Les patients ayant une anémie microcytaire devraient subir un dépistage ou un traitement empirique de carence en fer. En cas d’anémie microcytaire ou d’anémie normocytaire et d’un bilan de fer normal, il est recommandé de vérifier s’ils présentent des hémoglobinopathies (au moyen de la chromatographie en phase liquide à haute performance ou de l’électrophorèse de l’hémoglobine), y compris la drépanocytose, et la thalassémie (au moyen de tests hématologiques et génotypiques), et s’ils :
- ont des antécédents cliniques évocateurs de ces maladies,
- sont vulnérables en raison de leur ethnie ou de leurs antécédents familiaux.
La carence en fer et l’anémie ferriprive sont abordées dans le module du présent site Web consacré à la malnutrition.
Les enfants et les adolescents de certaines ethnies sont plus vulnérables aux anémies héréditaires, y compris :
Les thalassémies et les hémoglobinopathies (p. ex., drépanocytose) nuisent à la quantité et à la qualité, respectivement, des molécules d’hémoglobine contenues dans les globules rouges. Une mauvaise alimentation et une perte de poids causées par des parasites ou une maladie chronique peuvent aggraver les effets indésirables des anémies héréditaires.
Les dispensateurs de soins devraient savoir que les hémoglobinopathies sont plus courantes chez les femmes nouvellement arrivées de régions à haut risque et que ces maladies peuvent s’associer à de graves complications avant l’accouchement et à la naissance.3 Le dépistage des porteurs d’hémoglobinopathies n’est pas une pratique systématique dans la plupart des régions du monde. La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada recommande toutefois le dépistage des femmes provenant de populations ethniques vulnérables avant la conception ou le plus rapidement possible pendant la grossesse.4
Vous trouverez plus d’information sur les sujets suivants dans le présent site Web :
Quelques ressources
- American Academy of Pediatrics, section de l’hématologie-oncologie et comité de la génétique. Health supervision for children with sickle cell disease. Pediatrics 2002;109(3):526-35.
- The Hospital for Sick Children. Des réponses fiables du The Hospital for Sick Children [fiches d’information]
- The Hospital for Sick Children. 2006-07 (rév., 2010). Clinical practice guidelines. Acute chest syndrome or pneumonia: Guidelines for management in children with sickle cell disease.
- Richardson M. Microcytic anemia. Pediatr Rev 2007;28(1):5-14.
- Sayani F, Warner M, Wu J et coll., 2009. Guidelines for the clinical care of patients with thalassemia in Canada.
Références
- Pottie K, Chambers A, Brockest B, et al; Canadian Collaboration for Immigrant and Refugee Health. Appendix 15: Iron-deficiency anemia: Evidence review for newly arriving immigrants and refugees. In: Pottie K, Greenaway C, Feightner J, et al. Evidence-based clinical guidelines for immigrants and refugees. CMAJ 2011;183(12):E824-925.
- Richardson M. Microcytic anemia. Pediatr Rev 2007;28(1):5-14.
- Pottie K, Greenaway C, Feightner J et coll. Evidence-based clinical guidelines for immigrants and refugees. CMAJ 2011;183(12):E824-925.
- Langlois S, Ford JC, Chitayat D et coll. Dépistage des porteurs de thalassémie et d’hémoglobinopathies au Canada. J Obstet Gynaecol Can 2008;30(10):960-71.
Autres ouvrages consultés
- Agence de la santé publique du Canada. Guide canadien d'immunisation : Édition évolutive.
- Agence de la santé publique du Canada. Recommandations canadiennes pour la prévention et le traitement du Paludisme (Malaria) chez les voyageurs internationaux – 2009. Can Commun Dis Rep 2009;35-S1:1-82.
- American Academy of Pediatrics, section de l’hématologie-oncologie et comité de la génétique. Health supervision for children with sickle cell disease. Pediatrics 2002;109(3):526-35.
- American Academy of Pediatrics, sous-comité de l’hyperbilirubinémie. Management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of gestation. Pediatrics 2004;114(1):297-316.
- Jeng MR, Vichinsky E. Hematologic problems in immigrants from Southeast Asia. Hematol Oncol Clin N Am 2004;18(6):1405-22, x.
- Muncie HL, Campbell JS. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician 2009;80(4):339-44.
- OMS. Programme de génétique/Centre de ressources génomiques/Gènes et maladies humaines/Maladies monogéniques, thalassémie/Figure 7 : Global distribution of haemoglobin disorders, in terms of births of affected infants per 1000 births.
- Piel FB, Patil AP, Howes RE et coll. Global distribution of the sickle cell gene and geographical confirmation of the malaria hypothesis. Nat Commun 2010;1:104.
- Sayani F, Warner M, Wu J et coll., 2009. Guidelines for the clinical care of patients with thalassemia in Canada.
- Weatherall DJ, Clegg JB. The Thalassaemia Syndromes. 4e éd. Oxford, UK: Blackwell Sciences, 2001.
Éditeurs scientifiques
Andrea Hunter, MD
Anna Banerji, MD
Mise à jour : février, 2023