Le déficit en G6PD
Faits saillants
- Sur la scène mondiale, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est la principale anomalie enzymatique.
- Il faudrait envisager le dépistage du déficit en G6PD chez tous les enfants et les adolescents d’origine asiatique, africaine et méditerranéenne à leur arrivée au Canada, notamment s’ils présentaient un ictère persistant pendant la période néonatale.1
- Il faut procéder au dépistage du déficit en G6PD chez les personnes à risque avant de leur prescrire de la primaquine (p. ex., contre le paludisme), parce que ce médicament est une source de stress oxydatif.2 Parmi les autres sources de stress, soulignons les sulfamides et les antipyrétiques, les infections, la naphtaline (boule à mites) et les féveroles à petits grains (une légumineuse).
- Pendant et peu après un événement hémolytique, le titrage du G6PD peut être faussement normal en raison d’une réticulocytose. Il peut alors être nécessaire de reprendre l’examen quelques semaines plus tard.
Le déficit en G6PD
Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’anomalie enzymatique la plus courante dans le monde. On l’observe surtout dans les populations d’ascendance africaine, moyen-orientale et sud-asiatique. Seuls les hommes sont touchés, car le gène du G6PD loge sur le chromosome X. Dans de très rares cas, des femmes porteuses peuvent présenter des symptômes. La carte suivante démontre la prévalence du déficit en G6PD.
Figure 1. La prévalence mondiale du déficit en G6PD
Source : Nkhoma ET, Poole C, Vannappagari V et coll. The global prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: A systematic review and meta-analysis. Blood Cells Mol Dis 2009;42(3):267-78. Reproduction autorisée
Le déficit en G6PD se caractérise par des taux réduits de l’enzyme G6PD, qui rend les érythrocytes sensibles à l’hémolyse lorsqu’ils sont exposés à une source de stress oxydatif, comme une infection, certains médicaments ou les féveroles à petits grains. Certains enfants ayant un déficit en G6PD présentent un ictère néonatal, mais bon nombre sont asymptomatiques, et ils peuvent demeurer non diagnostiqués jusqu’au déclenchement de l’hémolyse, qui sera responsable d’un ictère et, parfois, d’une anémie.
D’ordinaire, les épisodes symptomatiques sont spontanément résolutifs, et peuvent inclure un ictère, une hémoglobinurie, la pâleur, la fatigue, la fièvre, les douleurs abdominales, la diarrhée et les vomissements occasionnels. Cependant, la chute d’hémoglobine peut être importante, au point d’exiger une transfusion. Les complications plus chroniques sont rares.
Il faudrait envisager le dépistage du déficit en G6PD chez tous les enfants et les adolescents d’origine asiatique, africaine et méditerranéenne à leur arrivée au Canada, notamment s’ils présentaient un ictère persistant pendant la période néonatale.1
Les sources de stress oxydatif
La primaquine, utilisée pour prévenir des récidives de Plasmodium vivax et de P. ovale (pour éradiquer les hypnozoïtes ou viser une cure radicale), est une source de stress oxydatif. Il faut procéder au dépistage du déficit en G6PD chez les personnes à risque avant de leur prescrire de la primaquine.2 De nombreux autres médicaments peuvent déclencher une crise hémolytique, y compris les sulfamides et les antipyrétiques (voir le tableau). Parmi les autres sources de stress oxydatif, soulignons les infections, la naphtaline (boule à mites) et les féveroles à petits grains. Même s’il faut avertir les patients d’éviter ces sources de stress dans la mesure du possible, il faut souligner que la réponse varie selon les patients et n’est pas toujours uniforme.
Le diagnostic
Pour poser un diagnostic de déficit en G6PD, il faut déterminer les personnes dont l’activité en G6PD est réduite dans les globules rouges (par titrage du G6PD). Il est important de souligner que pendant et peu après un événement hémolytique, le titrage du G6PD peut être faussement normal en raison d’une réticulocytose. Il peut alors être nécessaire de reprendre l’examen quelques semaines plus tard.
Quelques ressources
- The Hospital for Sick Children. Des réponses fiables du The Hospital for Sick Children [fiche d’information]. Déficit en G-6-PD et Qu’est-ce que la thalassémie?
Références
- American Academy of Pediatrics, sous-comité de l’hyperbilirubinémie. Management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of gestation. Pediatrics 2004;114(1):297-316.
- Agence de la santé publique du Canada. Recommandations canadiennes pour la prévention et le traitement du Paludisme (Malaria) chez les voyageurs internationaux – 2009. Can Commun Dis Rep 2009;35-S1-82
Éditeurs scientifiques
Andrea Hunter, MD
Anna Banerji, MD
Mise à jour : avril, 2018