Les anémies héréditaires : un aperçu
Faits saillants
- Tous les enfants et adolescents nouvellement arrivés au Canada devraient subir un dépistage de l’anémie à leur arrivée;
- Les enfants et les adolescents devraient subir un dépistage des hémoglobinopathies par chromatographie liquide à haute performance (CLHP) ou électrophorèse de l’hémoglobine, particulièrement en présence d’une anémie microcytaire ou s’ils appartiennent à une population ethnique à haut risque;
- La détection précoce de la drépanocytose et des thalassémies importantes, ainsi que leur prise en charge par une équipe multidisciplinaire, peut réduire les complications graves;
- Tous les enfants et adolescents d’origine asiatique, africaine ou méditerranéenne devraient subir à leur arrivée un dépistage du déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), particulièrement s’ils sont de sexe masculin, s’ils ont présenté un ictère néonatal prolongé ou grave ou si un traitement contre le paludisme est nécessaire.
Une approche de l’anémie
Tous les enfants et adolescents nouvellement arrivés au Canada devraient subir un dépistage de l’anémie à leur arrivée. Ceux qui ont vécu dans une extrême pauvreté, comme les réfugiés, sont particulièrement vulnérables à l’anémie ferriprive. L’anémie ferriprive est souvent causée par l’interaction complexe entre la malnutrition et des infestations parasitaires gastro-intestinales chroniques ou récurrentes.
L’anémie ferriprive et la thalassémie sont les causes les plus courantes d’anémie microcytaire chez les enfants. Les causes moins courantes comprennent l’anémie attribuable à une maladie chronique ou à une inflammation, le saturnisme et, rarement, l’anémie sidéroblastique.
Les enfants et les adolescents ayant une anémie microcytaire devraient subir un dépistage de la carence en fer ou recevoir un traitement empirique contre celle-ci, sauf si une thalassémie majeure et une possible surcharge en fer sont soupçonnées. Il est recommandé de procéder à des examens supplémentaires pour dépister les hémoglobinopathies, par CLHP ou électrophorèse de l’hémoglobine, y compris la drépanocytose et la thalassémie, en présence d’une anémie microcytaire ou normocytaire et d’un bilan martial normal, ainsi que dans les situations suivantes :
- les antécédents cliniques sont compatibles avec ces maladies;
- le patient présente un risque en raison de son origine ethnique ou de ses antécédents familiaux.
La carence en fer et l’anémie ferriprive sont abordées plus en détail dans la section du présent site Web consacrée à la malnutrition.
Les enfants et les adolescents de certaines origines ethniques présentent un risque accru d’anémies héréditaires, notamment :
Les hémoglobinopathies, comme la thalassémie et la drépanocytose, touchent respectivement la quantité et la qualité des molécules d’hémoglobine dans les globules rouges. Une mauvaise alimentation et une perte de poids causées par des parasites ou une maladie chronique peuvent aggraver les effets indésirables de ces anémies héréditaires.
Les professionnels de la santé doivent savoir que les hémoglobinopathies sont plus courantes chez les femmes nouvellement arrivées de régions à haut risque et qu’elles peuvent entraîner de graves complications maternelles et néonatales. Le dépistage des personnes porteuses ne constitue pas une pratique courante dans la plupart des régions du monde. La Société des obstétriciens et gynécologues du Canada recommande de dépister les femmes appartenant à des populations ethniques à risque avant la conception ou le plus tôt possible pendant la grossesse.
Sources
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Réviseuse(s)
Meghna Dua, MD
Mise à jour : juillet, 2026
